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青岛新闻网8月30日讯（记者 李丽涛）苯丙酮尿症（PKU）是一种遗传性氨基酸代谢缺陷疾病，位于国家第一批罕见病目录第90位。患者无法代谢人体必需的氨基酸——苯丙氨酸，如得不到及时发现治疗，会发生生长发育迟缓、智力低下、精神表现异常、肤色异常等问题。根据病情不同，90％以上的患儿需要饮食控制治疗，食用限制苯丙氨酸成分的配方粉、米、面等特殊食品，人均每年花费约1．9万元，正因如此，他们也被称为“不食人间烟火的孩子”，此外重型患儿还需药物治疗控制。

多年来，青岛市一直重视苯丙酮尿症患者的就医保障，减轻患者家庭就医经济负担。

一是我市新生儿可享受免费新生儿苯丙酮尿酸症初次筛查。父母一方或双方具有青岛市户籍、在青岛市行政区域内具备助产技术服务资质的医疗保健机构住院分娩产妇所娩新生儿，可享受免费新生儿苯丙酮尿症初次筛查。

二是患者使用的特殊食品纳入医疗救助。18岁及以下患者按照80％的比例救助，限额1．5万元；18岁以上患者按照75％的比例救助，限额1．8万元；特困人员，低保对象按照100％的比例救助，限额3万元。近年来已累计救助347人次，救助支出501．65万元。

三是设置门诊保障。将苯丙酮尿症纳入我市门诊慢特病病种保障，做好相关用药及检查治疗。

苯丙酮尿症的医疗保障政策大大减轻了患者家庭的经济负担，也提高了患者家庭的治疗积极性，让这些“不食人间烟火的孩子”都能健康成长，绽放自己美丽的色彩。市医保局也将按照国家及省对罕见病保障的部署要求，持续做好相关病种的保障工作，努力提升群众的获得感、幸福感、安全感。

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