青岛新闻网3月1日讯（记者 李丽涛）2023年2月28日，是第16个“国际罕见病日”。今年的宣传主题是“点亮你的生命色彩”（Share Your Colours）。当天上午，山东大学齐鲁医院（青岛）疑难罕见病门诊举行开诊仪式，这是胶东半岛首家，也是继2021年牵头成立青岛市疑难罕见病诊治中心之后，医院关爱罕见病患者、聚焦罕见病诊治的又一有力举措。

泰山学者、山东大学齐鲁医院副院长、青岛院区院长、疑难罕见病中心主任焉传祝教授，大内科主任、内分泌科主任、健康管理中心主任何兰杰教授，医务部主任、耳鼻咽喉头颈外科副主任袁英教授，大内科副主任、心内科副主任姚桂华教授，血液科主任袁成录教授，大内科副主任、疑难罕见病中心副主任、神经内科副主任赵翠萍教授，神经内科副主任李玲教授出席开诊仪式。仪式由赵翠萍主持。


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焉传祝在揭牌仪式中表示，目前文献报道和大多数业界专家认为，罕见病约有6000到8000种。因为少见，大家对罕见病的认识不足；因为种类繁多，患者有时得不到及时准确地诊断和救治。目前国家和社会对罕见病的关注越来越多，也出台了很多有利政策，作为直接服务于患者的一线医生，我们有责任把罕见病诊治这项事业做好。疑难罕见病中心的建设、疑难罕见病门诊的开设，就是为了让罕见变常见，把疑难变简单，最后的目的是让不治变成可治，把国家和社会对罕见病患者的关怀落到实处。

疑难罕见病诊断困难，治疗成本高，患者往往多方求医、花费巨大却得不到规范、有效诊治。山东大学齐鲁医院（青岛）建院伊始就高度重视疑难罕见病的诊疗工作，组建了疑难罕见病中心。2021年5月，山东大学齐鲁医院（青岛）牵头并联合青岛市多家医院的多个学科，成立“青岛市疑难罕见病诊治中心”。依托中心建设，经过前期准备，医院开设疑难罕见病门诊，节约患者就诊时间。疑难罕见病门诊由各专业经验丰富且擅长疑难罕见病方向的专家轮流坐诊。

什么样的患者可以看疑难罕见病门诊呢？在焉传祝看来，罕见病在确诊之前，在老百姓的认知层面，它就是一个疑难杂症，所以可以理解为，凡是疑难杂症的就可以到这个门诊来看。他说：“在这里，我们可以根据不同的专业、不同的疾病，及时调配安排不同的医生来接诊，或组织多学科会诊。其实，疑难罕见病门诊在全国也不是特别多，如果能把它坚持下来，我相信经过我们不断完善体系，能够为罕见病患者提供很好的服务，为他们解决最终准确诊断、准确治疗的问题，包括进行遗传、生育的指导。”

目前，患者可直接通过“山东大学齐鲁医院青岛院区”“齐鲁医院青岛院区”和医院24小时咨询电话0532-96599预约“疑难罕见病门诊”。

“我们的疑难罕见病门诊采取预约制，是因为病人的病情比较疑难复杂，患者可能跑了很多地方带了很多不同医院的检查资料，很难在短时间内理清。所以我们一般一个下午接受2—4位患者的预约，这样能充分了解疾病的前因后果以及各种影像资料和基因分析等各种检查，也有比较充裕的时间和患者沟通。”赵翠萍介绍说，如果一次诊断不能解决问题，医院将开通绿色通道将患者收治住院。同时，根据患者的实际病情，给出门诊康复指导、住院全面评估等方式的诊疗措施，并为罕见病患者建立数据库，构成长效随访机制。

当天上午，山东大学齐鲁医院（青岛）疑难罕见病中心还举办了义诊活动，来自各个专业的专家为8位不明原因脑病（做过影像及相关检查仍不能明确）和药物难以控制的癫痫患者进行义诊。

延伸阅读

山东大学齐鲁医院作为有130多年历史的国家卫生健康委委属（管）医院，教育部直属重点大学山东大学的直属附属医院，历来对疑难危重罕见病的诊治极为重视，并且具有传统优势。自2013年12月齐鲁医院青岛院区开诊以来，已确诊、治疗疑难罕见病例千余例，其中不乏国内首次报道的十余种病例，为青岛市乃至胶东半岛地区的很多疑难罕见病患者解决了困扰多年的病痛。

2021年6月18日，山东大学齐鲁医院（青岛）联合青岛大学附属医院、青岛市市立医院等6家医院成立青岛市疑难罕见病诊治中心。中心下设神经系统疑难罕见病协作组、耳鼻咽喉头颈外科疑难罕见病协作组等7个协作组，向疑难罕见病患者提供包括诊断、治疗、康复、遗传咨询、生育指导等全方位服务。目前中心汇聚了6家医院的40余位知名专家，打造多学科诊疗模式，通过线上线下会诊等方式，为患者提供精准治疗。作为牵头单位的山东大学齐鲁医院（青岛）已开通绿色通道，为疑难罕见病患者提供一站式诊疗服务。2022年获批神经系统临床研究中心、半岛神经系统罕见病联盟、青岛市罕见病医疗质量控制中心、青岛市疑难罕见病重点实验室，从临床到基础全方位服务于罕见病患者。每年举办神经系统疑难罕见病国家继续教育培训班，已连续8届。

关键词： 山东大学齐鲁医院